Tal vez no seas simplemente “torpe”. Tal vez sea CMT:
Los síntomas de CMT pueden variar de persona a persona, pero los signos más comunes incluyen algunos de los siguientes:
- Carrera “incómoda”/capacidad reducida para correr o baja resistencia
- Etiquetado como “torpe” por otros
- Reflejos ausentes o lentos
- Déficits sensoriales (entumecimiento/incapaz de distinguir vibraciones o pinchazos)
- Hipotonía (bajo tono muscular)
- Pies de arco alto
- Pie plano
- Caída del pie (golpear, arrastrar, arrastrar los pies)
- Caminar de puntillas (caminar de puntillas)
- Incapaces de ponerse de puntillas
- Incapaz de caminar con tacones
- Músculos de la pantorrilla débiles o delgados
- Se tuerce fácilmente los tobillos
- Callo del pie
- Dedos de martillo
- Displasia de cadera
- Escoliosis
- Debilidad en las manos, agarre débil, manos en forma de garra
- Dificultad para pararse desde una posición sentada sin usar las manos
- Dolor neuropático (mal etiquetado como “dolores de crecimiento”)
- Fatiga
- Hitos tardíos
¿Qué es CMT?
CMT, o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta los nervios periféricos y provoca debilidad muscular y deterioro sensorial. Hay más de 120 mutaciones con un amplio espectro de síntomas y gravedad.
¿Por qué se diagnostica mal o se descarta la CMT?
Falta de conocimiento
Falta de conocimiento: CMT es una condición relativamente rara, y muchos profesionales de la salud pueden tener una familiaridad limitada con ella. Esto puede conducir a un diagnóstico erróneo o retrasos en el diagnóstico, ya que los síntomas pueden confundirse con otras afecciones más comunes.
Condiciones similares
CMT comparte similitudes con otros trastornos y condiciones neurológicas, como la neuropatía periférica o CIDP. Distinguir entre estas condiciones puede ser dificil y puede causar un diagnóstico erróneo o confuso.
Falta de pruebas diagnósticas definitivas
Aunque las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico de CMT, es posible que no estén fácilmente disponibles o que no se soliciten de forma rutinaria. En ausencia de una prueba definitiva, los proveedores de atención médica pueden confiar en el examen clínico y el historial médico, lo que puede conducir a un diagnóstico erróneo o al despido si los síntomas no se reconocen como indicativos de CMT.
Síntomas variables
CMT abarca una amplia gama de subtipos y los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves que se pasan por alto fácilmente o se atribuyen a otras causas, mientras que otras pueden tener síntomas más graves. Esta variabilidad puede dificultar el reconocimiento preciso de CMT.
Comienzo tardío
En algunos casos, los síntomas de CMT pueden no manifestarse hasta más tarde en la vida, a menudo durante la edad adulta. Este inicio tardío puede dificultar aún más la conexión de los síntomas con CMT, ya que es posible que la afección no se considere inicialmente.
Infranotificación por parte de los pacientes
Es posible que algunas personas con síntomas leves o atípicos no busquen atención médica o no comuniquen sus síntomas claramente a los profesionales de la salud. Esto puede contribuir a diagnósticos perdidos o retrasados.
¿Por qué debo hacerme la prueba de CMT?
- Se pueden descartar condiciones similares.
- Se pueden habilitar intervenciones tempranas, es decir, fisioterapia, aparatos ortopédicos, etc.
- Se pueden evitar las peligrosas neurotoxinas
- Los médicos pueden predecir mejor el pronóstico y la progresión de un paciente
- Apoyo a la planificación familiar mediante la comprensión del patrón de herencia
- La mayoría de los ensayos clínicos o programas de investigación requieren un diagnóstico genético
¿Cómo puedo hacerme la prueba de CMT?
Pruebas Genéticas – CMT Genie
HNF puede apoyarlo a usted y a su familia con opciones de pruebas genéticas.
Electromiografía (EMG)
La electromiografía (EMG) es el procedimiento de diagnóstico utilizado para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas que los controlan y determinar la clasificación. Esta prueba puede ser ordenada por un médico. Sin embargo, un EMG no determinará el tipo de CMT (también conocida como mutación).
Descargas PDF GRATIS
Hoja de información CMT
Lista de medicamentos neurotóxicos
Sustancias que causan daño a los nervios de los pacientes con CMT.
La Lista de Verificación Ortopédica
Una lista de verificación de preguntas específicas para hacerle a su ortopedista antes y durante su visita.
Lista de verificación de síntomas de CMT
Use esta lista de verificación para hacer un seguimiento de sus síntomas y compártala con su médico.
Guía Ortopédica
Una descripción completa de los diferentes tipos de órtesis para ayudarlo a elegir su mejor opción.
Más recursos para pacientes
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Convirtiendo los síntomas en ciencia¡
¡Sin su participación, los investigadores no tendrán la información esencial y necesaria del paciente para desarrollar medicamentos, terapias génicas y ensayos clínicos para Charcot-Marie-Tooth, CMT!
*Un agradecimiento especial a Global Genes por financiar la traducción de esta guía a través de la Subvención de Equidad en Salud 2023
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